Symptome von MCAS

Mögliche Symptome von Mastzellerkrankungen (1,3) sind im Folgenden aufgelistet. Die meisten davon treten chronisch und in geringer Ausprägung auf, einige aber auch dauerhaft. Viele sind entweder episodisch oder fluktuierend. Es ist für MCAS ganz typisch, dass viele Symptome unspezifisch sind, kommen und gehen, und sich abwechseln. Zwischen den verschiedenen Menschen können die Ausprägungen sehr unterschiedlich sein (bei dem einen Verstopfung, bei dem anderen Durchfall), aber es können auch innerhalb einer Person sich diametral entgegengesetzte Phänomene abwechseln (z.B. erst Verstopfung, dann Durchfall). Folgend aufgelistete Symptome können im Rahmen von MCAS auftreten. Das heißt nicht, dass alle Symptome tatsächlich in einem Patienten auftreten. Auch die Intensität der Symptome kann sich stark zwischen den Patienten oder zwischen verschiedenen Zeitpunkten innerhalb eines Patienten unterscheiden.

Gesamtverfassung: Müdigkeit, Unwohlsein, Asthenie, "chronisches Müdigkeitssyndrom" (chronic fatigue), subjektive und/oder objektive Hyperthermie und/oder Hypothermie, "Kältegefühl die meiste Zeit", Schweißausbrüche/Diaphorese (nicht immer nachtaktiv), Hitzewallungen, Über-fluss oder Blässe, erhöhter oder verminderter Appetit, frühe Sättigung, Gewichtszunahme oder Gewichtsabnahme, Juckreiz, Empfindlichkeit gegenüber chemischen und/oder physikalischen Umweltreizen (oft seltsamer Natur)

Dermatologisch: Ausschläge und Läsionen verschiedenster Art (klassische Urticaria pigmentosa, "Sommersprossen", teleangiektatische/angiomatöse Läsionen, Xerose, Warzen, Hautanhängsel, Follikulitis, Geschwüre, dyshidrotisches Ekzem, diffus wanderndes, aber manchmal fokal persistierendes, fleckiges Makulaerythem, Juckreiz (oft diffus wandernd, manchmal aquagen), Hitzewallungen, Angioödem, Striae, Dermatographismus, Haarausdünnung und Alopezie, Onychodystrophie (brüchige Nägel, Längsrillen), schlechte Heilung

Ophthalmologisch: Gereizte Augen, vermehrte oder verminderte Tränensekretion, Suffusion, Bindehautentzündung, episodische Fokus-sierungsschwierigkeiten, Sonnenempfindlichkeit, Lidzittern/Tic (Blepharospasmus), infektiöse oder sterile Entzündung

Otologisch/osmisch: Infektiöse oder sterile Otitis externa und/oder media, Hörverlust oder Hyperakusis, Tinnitus, Otosklerose, Dysosmie, Coryza, Stauung

Lymphatisch: Adenopathie, meist subpathologisch und oft variierend (kommend und gehend), manchmal asymptomatisch, aber häufig auch empfindlich, manchmal fokal, manchmal wandernd, Pathologie zeigt meist eine reaktive Lymphozytose oder manchmal eine atypische unspezifische lymphoproliferative Störung; Beschwerden im linken oberen Quadranten (wahrscheinlich durch Freisetzung von Mediatoren aus Mastzellen in der Milz mit oder ohne nachweisbare Splenomegalie)

Pulmonal: Rhinitis, Sinusitis, Pharyngitis, Laryngitis, Bronchitis, Pneumonitis (leicht mit infektiöser Lungenentzündung zu verwechseln), Husten, Dyspnoe (oft geringgradig, inkonstant, "ich kann einfach nicht tief einatmen" trotz normaler Lungenfunktionstests), Keuchen/Giemen, obstruktive Schlafapnoe, pulmonale Hypertonie

Kardiovaskulär: Präsynkope (Benommenheit, Schwäche, Schwindel, Vertigo) und/oder Synkope (bei den Patienten wurde möglicherweise ein postural-orthostatisches Tachykardie-Syndrom (POTS) oder eine neurokardiogene Synkope diagnostiziert), Hypertonie und/oder Hypotonie, Herzklopfen, Rhythmusstörungen, Beschwerden oder Schmerzen im Brustkorb (in der Regel nicht-anginalen Charakters), koronare und periphere arterielle Atherosklerose/Spasmen/Infarkte, 

idiopathische akute oder chronische Herzinsuffizienz (z.B. Takotsubo-Kardiomyopathie), Aneurysmen, Hämorrhoiden, Varizen, anomale Angiogenese (Hämangiome, arteriovenöse Missbildungen, Teleangiektasien), Migrationsödem (oft nicht abhängig und mit normaler Herz- und Nierenfunktion)

Gastrointestinal: Aerophagie, Angioödem in einem beliebigen Segment des Luminaltraktes, Dysphagie (oft proximal, möglicherweise aufgrund eines pharyngealen Angioödems), Blähungen/Gas, Schmerzen/Entzündungen (oft wandernd) in einem oder mehreren Segmenten des Luminaltraktes (von Ösophagitis bis Proktitis) und/oder einem oder mehreren soliden Organen (z.B, Hepatitis, Pankreatitis), Übelkeit, Brechreiz, Erbrechen (manchmal "zyklisch"), Durchfall und/oder Verstopfung (oft abwechselnd), Malabsorption (häufiger selektive Mikronährstoff-Malabsorption als allgemeine Eiweiß-Kalorien-Malabsorption), Aszites entweder aufgrund von portaler Hypertonie und/oder peritonealer Serositis; gastroösophageale Refluxkrankheit (oft "behand-lungsresistent") und entzündliches/irritierbares Reizdarm-syndrom (IBS) sind häufige Vordiagnosen

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Urogenital: Entzündung (oft wandernd) in einem oder mehreren Segmenten der Luminaltrakte (Ureteritis, Cystitis, Urethritis, Vaginitis, Vestibulitis) und/oder einem oder mehreren festen Organen (z.B, Nephritis, Prostatitis), chronische Nierenerkrankung, Endometriose, chronische Rücken- oder Flankenschmerzen oder Bauchschmerzen, Hydronephrose (wahrscheinlich aufgrund eines Ureterangiödems), Unfruchtbarkeit, erektile Dysfunktion, verminderte Libido; bei einer geeigneten Einstellung der Multisystemmorbidität sollten Fehlgeburten dazu veranlassen, das Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom, das möglicherweise auf Mastzellerkrankungen zurückzuführen ist, in Erwägung zu ziehen

Muskuloskelettal: Klinische Myositis, oft diffus wandernd (Fibromyalgie ist eine häufige Vordiagnose), subklinische Myositis (d.h, asymptomatisch erhöhte Kreatinkinase, die nicht anderweitig erklärt werden kann), Arthritis (typischer-weise wandernd), Gelenklaxheit/Hypermobilität (bei den Patienten wurde möglicherweise das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III diagnostiziert), Osteoporose/Osteopenie, Osteo-sklerose, manchmal Osteoporose/Osteopenie/Osteosklerose gemischt; es ist nicht ungewöhnlich, dass mastzellenbedingte Muskel-Skelett-Schmerzen schlecht auf nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente und Narkotika ansprechen

Neurologisch: Kopfschmerzen (v.a. Migräne), Präsynkope und/oder Synkope, periphere (meist distale) sensorische und/oder motorische Neuropathien einschließlich Parästhesien, Tics, Tremor (typischerweise im Ruhezustand), chronisch-entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie, Anfallsleiden (können "behandlungsrefraktär" sein), nicht-epileptische/pseudoepileptische Anfälle, 

Dysautonomie, intradurale Verwachsungen, unter Umständen mit Kompression des Rückenmarks, syrinxartige Befunde im Rückenmark, organisches Psychosyndrom (mixed organic brain syndrome), mastzellmediatorinduzierte Hypoxie/Ischämie mit Folgeerscheinungen (z.B. Parkinsonismus, Enzephalopathie), Parkinsonismus, Hämorrhagie durch mastzelleninduzierte Blutungen und Hirnvenenthrombosen mit Folgesymptomen, unklare medulläre Läsionen im MRT, transiente Chorea, Restless-Leg-ähnliche Symptome, abnorme Elektroenzephalographie, epileptiforme Störungen (oft therapieresistent), Schlafstörungen (verschiedene Formen), akustische Schreckreaktion, unwiderstehliche Schläfrigkeit/Schlafattacken, selektive Hyperakusis (oft Bassreaktion), Tinnitus, neuronale Symptome einer Allergie, Schmerzüberempfindlichkeit

Psychiatrisch: Stimmungsstörungen (z.B. Wut, Depression), bipolare affektive Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), posttraumatische Belastungsstörung (PTBS), Angst und Panik, Psychosen, Gedächtnisstörungen, Wortfindungsschwierigkeiten, andere kognitive Funktionsstörungen, vielfältige Schlafstörungen, scheinbar grundlose Erregung (z.B. wütend, depressiv), Motivationsstörung, visuelle Halluzinationen, die unter Blockade von Mastzellen verschwinden, Panikattacken, Hyperventilation, tetanieähnliche Symptome, Konzentrations-schwierigkeiten

Endokrinologisch/metabolisch: Abnorme Elektrolyte (einschließlich Magnesium) und Leberfunktionstests, verzögerte Pubertät, Dysmenorrhoe, Endometriose, Osteosklerose und/oder Osteoporose, Hypothyreose, Hyperthyreose, selektive Vitamin- und/ oder andere Mikronährstoffdefizite, Dyslipidämie, Hyperferritinämie, Gewichtsveränderung, möglicherweise Diabetes mellitus

Hämatologisch/koagulopathisch: Polyzythämie oder Anämie (kann makrozytär, normozytär oder mikrozytär sein), chronische

(meist leichte) Monozytose oder Eosinophilie oder Basophilie, Leukozytose oder Leukopenie, Thrombozytose oder Thrombozytopenie, arterielle und/oder venöse thromboembolische Erkrankung, Neigung zu Blutergüssen/Blutungen; beim Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) zeigt das Knochenmark gewöhnlich keine vermehrten (oder sogar durchflusszytometrisch aberranten) Mastzellen; die Histologie des Knochenmarks wird oft als normal oder als nicht spezifiziertes myelodysplastisch/myeloproliferatives Syndrom gesehen; standardmäßige zytogenetische Untersuchungen sind fast immer normal oder zeigen ein Kulturversagen

Immunologisch: erhöhtes Risiko für Malignität, Autoimmunität, beeinträchtigte Heilung, Typ-I-, II-, III-, IV-Überempfindlichkeitsreaktionen, erhöhte oder verminderte Spiegel eines oder mehrerer Isotypen von Immunglobulin, erhöhte Infektanfälligkeit, geringradige monoklonale Gammopathie von unbestimmter Signifikanz nicht ungewöhnlich

Eine Auflistung der Symptome mit Erklärung der medizinischen Fachbegriffe findet sich hier.

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